نتائج جديدة يمكن أن تغيّر حياة المصابين بالمتلازمة الوراثية

اكتشف فريق بحث دولي بقيادة معهد QIMR Berghofer ومركز بيتر ماكالوم للسرطان أن الأشخاص الذين يعانون من اضطراب السرطان الوراثي «متلازمة لي فراوميني» هم عرضةً لمخاطر أكبر بكثير مما كان يُعتقد سابقًا. وتعد متلازمة لي فراوميني حالة وراثية نادرة تتسم بزيادة خطر الإصابة بأنواع مختلفة من السرطان في سن مبكرة. ويعود اسم المتلازمة إلى الطبيب الأمريكي فريدريك بي لي والباحثة جوزيفين فراوميني اللذين اكتشفاها في عام 1969.

تعتبر متلازمة لي فراوميني حالة نادرة إلا أنها مهلكة، وهي تحدث عندما يكون لدى الأشخاص خلل في جين يسمى TP53. ويعرّض هذا الخلل أصحابه لمخاطر بالغة، وقد يؤدي إلى تطوّر أنواع عدة من السرطانات خلال حياتهم.

أجرت الدراسة، التي نُشرت في مجلة JCO Precision Oncology، تقييمًا لبياناتٍ من 146 أسرة تملك الجين TP53 في أستراليا وإسبانيا والولايات المتحدة (تتألف من 4,028 فردًا).

وتُظهر الأبحاث الجديدة أن هذا الخطر يمتد إلى أنواع من السرطانات التي لم تكن لها علاقة فيما سبق بهذه المتلازمة، بما في ذلك سرطان الدم، وسرطان القولون والمستقيم، وسرطان الرئة والمعدة، بمخاطر أعلى لدى الإناث مقارنةً بالذكور.

قالت الباحثة في معهد QIMR Berghofer والمؤلف الرئيسي للدراسة الدكتورة كريستينا فورتونو إن النتائج، التي توفر تقديرات دقيقة للمخاطر حسب نوع السرطان والعمر والجنس، يمكن أن تساعد في تحسين تشخيص السرطان المبكر والعلاج للأشخاص الذين يعانون من المتلازمة.

وأوضحت الدكتورة فورتونو: «لقد حسبت الدراسة بدقة مخاطر السرطان المحددة حسب العمر والجنس لكل نوع من السرطان وجميع أنواع السرطانات مجتمعة. كما تم التعرف على احتمالية تزايد المخاطر على مدى الحياة لأنواع إضافية من السرطانات غير تلك الأساسية لمتلازمة لي فراوميني».

وأضافت: «تعد هذه المعلومات ضرورية لتحسين استراتيجيات الفحص والإدارة السريرية لحاملي خطأ الجين TP53، كما ستساعد الأطباء على اكتشاف السرطان وإدارته في مرحلة مبكرة».

وقالت البروفيسورة أماندا سبوردل، المسؤولة عن مختبر السرطان الجزيئي في معهد QIMR Berghofer والمؤلف المشارك في الدراسة، أن البحث يوثّق استخدام استراتيجيات المراقبة الواسعة بما في ذلك التصوير بالرنين المغناطيسي المخصص للدماغ والجسم بأكمله، لكنها تؤكد على ضرورة توسيع أساليب الفحص.

وأضافت البروفيسور سبوردل: «تسلط النتائج الضوء على الدور الهام للفحص المبكر لسرطان الثدي للنساء في مرحلة الشباب. كما تطرح التساؤلات عما إذا كان يجب إيلاء المزيد من الاهتمام لتقديم نهج إدارة المخاطر المستهدفة الأخرى مثل التنظير القولوني، فحص سرطان البروستاتا، والجراحة قليلة المخاطر للوقاية من سرطان المبيض، كجزء من الرعاية الأساسية للأشخاص المصابين بمتلازمة لي فراوميني».

وقد أكد البروفيسور بول جيمس، العالم الوراثي السريري في مركز بيتر ماكالوم للسرطان والشريك الرئيسي في الدراسة، أهمية النتائج للعائلات قائلًا: «إن الفحص الروتيني والفحوصات الدورية ضرورية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة لي فراوميني، ولكن القدرة على التنبؤ بأنواع السرطانات التي قد تؤثر على الأشخاص في أعمار مختلفة يمكن أن تكون محورية. ونحن نأمل أن تساعد هذه المعرفة الجديدة على تعزيز الإرشادات الحالية لإدارة حالات الأشخاص الذين يحملون هذه الخلل الجيني، وتشجيع المزيد من الأبحاث حول هذه المتلازمة».

يُقدّر أن واحدًا من كل 10,000 شخص يعانون من متلازمة لي فراوميني، وأنواع السرطانات «الأساسية» المرتبطة عادةً بهذه المتلازمة تشمل سرطان الثدي، وورم العظم (سرطان العظام)، وسرطان الأنسجة الرخوة والدماغ.