الكابتون أو البول الأسود

يمكننا تعريف بيلة الكابتون على أنها اضطراب غير عادي ناجم عن خلل في استقلاب البروتين، وهي عملية تشكيل وبناء وتخليق البروتينات طبقًا لاحتياجات الجسم.

السكان المتأثرون

ليس هناك أي بيانات دقيقة لنسبة انتشار هذا المرض في جميع أنحاء العالم. ومع ذلك، تشير التقديرات إلى أن المرض يؤثر في قرابة 1 من كل 250.000 و1 من كل 1 مليون شخص في الولايات المتحدة. وقد أبلغ عن أكثر من 1000 حالة من حالات البيلة الكابتونية في نشرة طبية. يمكن للأفراد من أي مجموعة أن يصابوا بالمرض، بغض النظر عن جنسهم أو عرقهم أو أي عوامل أخرى. ومع ذلك، فإن بيلة الكابتون هي اضطراب وراثي متنحي، مما يعني أن الأشخاص لن يصابوا به إلا إذا ورثوا نسختين معيبتين من جين معين، أي واحدة من كل من والديهم.

الأسباب

إن الأشخاص الذين يعانون من بيلة الكابتون غير قادرين على تحطيم جميع العناصر الأساسية للبروتينات التي يستهلكونها أو التي يصنعها الجسم بشكل كامل. وذلك لأن طفرة في جين يسمى هوموجنتيزات 1،2 ديوكسيجيناز (HGD) تتسبب في خلل في الإنزيم الذي يؤدي هذه المهمة عادةً. ونتيجة لذلك، تتراكم مادة كيميائية تسمى حمض الهوموجنتيسيك في الأنسجة المختلفة في الجسم، وخاصة في الأنسجة الضامة، مثل الغضاريف.

الأعراض

إحدى العلامات المبكرة التي تشير إلى إصابة شخص ما بالبيلة الكابتونية هي ظهور بقع داكنة على حفاضاته في طفولته، وذلك لأن حمض الهوموجنتيسيك في البول يتحول إلى اللون الأسود عند تعرضه للهواء.

وإلى جانب البول الداكن، غالبًا لا تظهر أي أعراض على الأشخاص الذين يعانون من بيلة الكابتون حتى يصلوا إلى أواخر العشرينيات أو أوائل الثلاثينيات من العمر. ومع مرور الوقت، يستمر حمض الهوموجنتيسيك في التراكم في أنسجة الشخص، مما يؤدي إلى تلطيخ تلك الأنسجة باللون الأزرق أو الأسود، لينتهي الأمر إلى إضعافها وإتلافها. وهذا يمكن أن يؤدي إلى تشوهات شديدة في المفاصل والعمود الفقري، فضلًا عن خلل في الأعضاء، بما في ذلك مشاكل في الكلى والقلب.

تميل أعراض بيلة الكابتون إلى أن تكون أكثر حدة وتظهر بشكل أسرع لدى الذكور مقارنة بالإناث على الرغم من أن المرضى الذين يعانون منه يميلون إلى التمتع بمتوسط عمر متوقع طبيعي، إلا أن المرض يمكن أن يؤثر بشكل ملحوظ في نوعية وجودة حياتهم.

العلاجات

لا يوجد حاليًا علاج للبيلة الكابتونية، لكن العلماء يدرسون الاستخدام المحتمل لدواء يسمى نيتيسينون الذي يعمل على إبطاء تطور المرض، إذ يمكن للأفراد المتأثرين أيضًا اتخاذ خطوات لإدارة أعراض ذلك المرض، بما في ذلك تناول مسكنات الألم وممارسة الرياضة بانتظام للمساعدة في تقوية المفاصل. كما إن اتباع نظام غذائي منخفض البروتين يمكن أن يساعد بعض المرضى أيضًا. وسيحتاج قرابة نصف المرضى الذين يعانون من بيلة الكابتون إلى استبدال مفصل الورك أو الركبة أو الكتف، عادةً في سن 50 أو 60 عامًا.