لأول مرة علاج اضطراب جيني نادر داخل الرحم

لم تظهر على الطفلة التي أصبح عمرها الآن ثلاث سنوات تقريبّا أي علامات لمرض الخلايا العصبية الحركية الذي غالبًا ما يكون مميتًا.

وقد أصبحت أول طفلة تتلقى العلاج وهي في الرحم، ولم تُلاحظ أي أعراض مرضية على الطفلة ذات السنتين ونصف السنة، وقد تناولت أم الطفلة علاجًا يخص الجينات في أواخر حملها واستمرت الطفلة بتناوله ايضًا.

وحسب ما قال مايكل فارر طبيب أطفال مختص بالأعصاب في جامعة UNSW في سيدني في أستراليا: «لقد عولجت الطفلة بصورة فعالة حتى قبل ظهور أعراض المرض عليها». ونُشرت النتيجة أمس في الدورية الطبية England Journal of Medicine.

فقد شُخصت الطفلة بالمرض الجيني ضمور العضلات الشوكي الذي يؤثر بالخلايا العصبية الحسية المسؤولة عن الحركة، مما يؤدي إلى ضعف عضلي شديد، ومن بين 10 آلاف طفل يولد طفل مع حالة من هذا النوع إضافة إلى أن هذه الحالة هي من الأسباب الرئيسة لوفيات الأطفال.

وفي الحالات المتطورة، كالتي كانت عند هذه الطفلة، يفتقد الأفراد إلى كلا النسختين من جين SMN1 ولا يمتلكون سوى نسخة واحدة أو نسختين من الجين المجاورSMN2، الذي يعوّض جزئيًا هذا النقص. ونتيجة لذلك لا ينتج الجسم مايكفي من البروتين الضروري للحفاظ على الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي وجذع الدماغ.

يعد هذا البروتين أكثر أهمية في الثلثين الثاني والثالث من الحمل، إضافة إلى الأشهر الأولى من الحياة. أما الأطفال المصابون بالمرض الشديد، فعادًة لا يعيشون بعد عامهم الثالث.

طورت منظمة الغذاء والدواء الامريكية FDA في العقود الثلاثة الماضية، ثلاثة أدوية لعلاج الاطفال حديثي الولادة الذين يعانون من مشاكل ضمور العضلات الشوكية. أما دواء Risdiplam الذي يؤخذ عن طريق الفم في هذه الدراسة فقد صنعته شركة التكنولوجيا الحيوية روش- Roche، في باسيل في سويسرا. وهي جزئية صغيرة تعمل عن طريق تعديل SMN2 بحيث ينتج المزيد من بروتين SMN. حتى الآن كانت أدوية ضمور العضلات الشوكي تعطى للأطفال بعد الولادة. ولكن ما يصل إلى نصف المواليد الذين يفتقدون كلا نسختي جين SMN1 ولديهم نسخة فقط من جين SMN2 يولدون مع بعض الأعراض. ويقول ريتشارد فينكل عالم الأعصاب السريري في مستشفى أبحاث الأطفال سانت جود في ممفيس تينيسي، الذي قاد الدراسة: «المجال مفتوح لمزيد من التطوير».

مقترح الوالدين

جاءت فكرة أخذ العقار في بداية الحمل من الوالدين، وأضاف فينكل: «لقد مرّا بخسارة فظيعة سابقًا بسبب هذا المرض، لذا أرادا معرفة وجود خيارات للعلاج قبل الولادة». وبدورها وافقت FDA هذه الدراسة مع هذه الحالة.

بدأت الأم الحامل بأسبوعها ال32 تتناول ال Risdiplam يوميًا مدة ستة أسابيع، وتناولته الطفلة منذ أسبوعها الأول وقد تستمر عليه بقية حياتها.-