يبدو أن الكروموسوم الجنسي الإضافي لدى الرجال أكثر شيوعًا مما كنا نتصور

تشير دراسة جديدة إلى أن نحو رجل من كل 500 رجل قد يحمل كروموسومًا إضافيًا -أما X أو Y- إلا أن عددًا قليلًا منهم يدرك ذلك.

وتضمنت الدراسة التي نُشرت في دورية Genetics in Medicine في 9 حزيران/يونيو، بيانات عن أكثر من 207,000 رجل ممن قدموا معلومات إلى البنك الحيوي في المملكة المتحدة، هو مستودع للبيانات الجينية والصحية لنصف مليون مشارك من المملكة المتحدة.

يحمل الذكور بالعادة كروموسوم جنسي واحد على شكل X وآخر على شكل Y في كل خلية من خلاياهم، ولكن من بين المشاركين في الدراسة اتضح أن هناك 213 رجلًا ممن يحملون كروموسوم X إضافي و143 ممن يحملون كروموسوم Y إضافي.

قليل جدًا من هؤلاء الرجال ممن أبلغوا عن تشخیص إصابتهم إما بتشوهات في الكروموسومات أو لوحظ مثل هذا الشذوذ في سجلاتهم الطبية: وكان 23 في المائة من الرجال الحاملين XXY مصابون بالتشوه الكروموسومي، وكان هناك 0.7 في المائة من الرجال الحاملين XYY مصابون أيضًا.

وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة، يمكن أن تكون الأعراض المحتملة لوجود كروموسوم Yإضافي دقيقة للغاية أو غير ملحوظة مما قد يفسر إلى حد ما الفرق بين معدلات التشخيص.

وقال الدكتور كين أونج Ken Ong، أخصائي الغدد الصماء للأطفال في وحدة علم الأوبئة التابعة لمجلس البحوث الطبية (MRC) في جامعة كامبريدج والمؤلف المشارك في الدراسة، لصحيفة : «لقد تفاجأنا بمدى شيوع هذا، كان نظنه نادرًا جدًا».

نوه الباحثون في دراستهم إلى بيانات المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري، إذ أشارت التقديرات السابقة أن قرابة 100 إلى 200 رجل من بين 100,000 لديهم XXY، وكان يُعتقد أن 18 إلى 100 من كل 100,000 أنهم XYY.

وإجمالًا، كان لدى قرابة 0.17 في المائة من المشاركين في الدراسة أو ما يعادل واحدًا من كل 580 مشارك كروموسومًا إضافيًا. ولكن أشار مؤلفو الدراسة في تقريرهم إلى أن المعدل الملحوظ في الدراسة قد يكون أدنى قليلًا من المعدل بين عامة السكان.

وذلك لأن متطوعي بنك المملكة المتحدة الحيوي يميلون ليكونوا أصح من عامة السكان ولديهم معدل أقل من المتوسط للحالات الوراثية. وبناءً على ذلك، يقدر المؤلفون أن نحو واحدًا من كل 500 رجل أو 0.2 في المائة من عموم السكان يحملون كروموسومًا جنسيًا إضافيًا.

أفاد الباحثون أن وجود كروموسوم جنسي زائد قد يرفع خطر الإصابة بحالات صحية مؤكدة، ويبدو أن هذا الخطر المتزايد ينبغي إدراجه في البيانات الصحية لمتطوعي البنك الحيوي. ووفقًا للمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري، ارتبطت متلازمة كلاينفيلتر (KS) -أو وجود كروموسوم Xإضافي كذكر- بمشاكل الإنجاب، بما في ذلك العقم وتأخر البلوغ.

وفي الدراسة، كان معدل عدم الإنجاب للرجال XXY أعلى بأربع مرات من معدل الرجال XY، وكانوا أشد عرضة بثلاث مرات لبدء سن البلوغ في وقت متأخر.

ذكر الباحثون حالة تدعى بمتلازمة 47,XYY -أو وجود كروموسوم Y إضافي كذكر- لم تكن مرتبطة بزيادة معدل مشاكل الإنجاب لدى المصابين المشاركين في الدراسة. وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة، في الماضي ارتبطت المتلازمة بأعراض أخرى بما في ذلك صعوبات في التعلم والتأخير في اكتساب مهارات الكلام والحركة وخلل التوتر العضلي غير العادي. ولم تقيم هذه الأعراض تحديدًا في دراسة البنك الحيوي.

ولكن كشفت الدراسة عن وجود صلة محتملة بين الكروموسومات الجنسية الزائدة وحالات أخرى.

بالمقارنة مع الرجال XY، أظهر رجال XXY وXYY معدلات إصابة أعلى بمرض السكري من النوع الثاني، وتراكم الترسبات على جدران الشرايين (تصلب الشرايين)، وجلطات دموية في الأوردة (تجلط وريدي)، وانسداد رئوي، ومرض الانسداد الرئوي المزمن الذي يعيق تدفق الهواء إلى الرئتين.

كتب الباحثون في تقريرهم: «من غير الواضح لما يظهر كل من KS و47،XYY تشابهًا لافتًا للنظر في إضافة مخاطر أعلى بكثير للعديد من الأمراض المشتركة». وأضافوا أن الآليات التي تقود هذا الخطر المتزايد سيتعين استكشافها في دراسات مستقبلية. وأن هذه الدراسة محدودة لأنها شملت فقط الرجال من أصل أوروبي الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و70 عامًا.

وقالت آنا موراي Anna Murray الأستاذة المشاركة في علم الوراثة البشرية في كلية الطب بجامعة إكستر والمؤلفة المشاركة الأولى للدراسة، في البيان: «رغم ذلك فإن دراستنا مهمة لأنها تبدأ من علم الوراثة وتخبرنا عن الآثار الصحية المحتملة لوجود كروموسوم جنسي إضافي لدى السكان الأكبر سنًا، دون التحيز من خلال اختبار الرجال الذين يتمتعون بميزات معينة كما حدث في كثير من الأحيان في الماضي».